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標(biāo)準(zhǔn)參考物質(zhì) NIST SRM 2393 - 亨廷頓病CAG重復(fù)長度突變

產(chǎn)品名稱:標(biāo)準(zhǔn)參考物質(zhì) NIST SRM 2393 - 亨廷頓病CAG重復(fù)長度突變

英文名稱:CAG Repeat Length Mutation in Huntington's Disease

品牌:美國NIST標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)

運(yùn)輸信息:干冰

產(chǎn)品編號(hào) 規(guī)格 貨期 銷售價(jià) 您的折扣價(jià)
SRM 2393 set (6) 6周 12525 立即咨詢

產(chǎn)品詳情
- COA - MSDS

NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復(fù)長度突變(標(biāo)準(zhǔn)品)主要用于對數(shù)量進(jìn)行賦值人類基因組材料中包含的亨廷頓病 [CAG] 三核苷酸重復(fù)序列 [1-3]。標(biāo)記為 A 到 F 的六種基因組 DNA 材料來自從亨廷頓氏病樣本的細(xì)胞系中提取的 DNA。一個(gè) SRM 2393 單元由六個(gè)無菌的 0.5 mL 全氟烷氧基 (PFA) 氟聚合物小瓶組成,每個(gè)小瓶含有大約 50 μL 每個(gè)單獨(dú)成分的 DNA 溶液。


亨廷頓病 [CAG] 重復(fù)次數(shù)的認(rèn)證值:

表 1 列出了每個(gè)成分的 [CAG] 重復(fù)次數(shù)的認(rèn)證值。這些認(rèn)證值是通過 Sanger 測序技術(shù)計(jì)算組成等位基因中 [CAG] 重復(fù)單元的數(shù)量來確定的,并通過片段分析(基因分型)確認(rèn)。獨(dú)立的正向和反向測序和片段分析結(jié)果之間的完全一致提供了對規(guī)定整數(shù)計(jì)數(shù)的最高置信度。探索了其他技術(shù),沒有理由懷疑這些結(jié)果。 NIST 認(rèn)證值是 NIST 對其準(zhǔn)確性有最高置信度的值,因?yàn)樗幸阎蚩梢傻钠顏碓炊家颜{(diào)查。這CAG 重復(fù)次數(shù)的認(rèn)證值可追溯到 SI 計(jì)數(shù)單位 (1)。



常規(guī) DNA 質(zhì)量濃度的信息值:

表 2 列出了 NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復(fù)長度突變(標(biāo)準(zhǔn)品) 組分的 DNA 質(zhì)量濃度的信息值。這些值是使用 SRM 2372 人類 DNA 定量標(biāo)準(zhǔn)品中的組分 A 校準(zhǔn)的五種定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng) (PCR) 方法的結(jié)果的平均值。在 hTERT 基因座處擴(kuò)增的商業(yè)定量 PCR 方法的相對較高結(jié)果被排除在平均值之外,因?yàn)樵摶蜃袝r(shí)在細(xì)胞系 DNA 中過度表達(dá) [4,5]。

信息值被認(rèn)為是對 SRM 用戶有用的值,但沒有足夠的信息來評估與該值相關(guān)的不確定性。信息值不能用于建立計(jì)量溯源性





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