產(chǎn)品名稱：標(biāo)準(zhǔn)參考物質(zhì) NIST RM 8391(QTY10) - 人類DNA用于全基因組變異評估(東歐德系猶太人血統(tǒng)之子)(HG-002)
英文名稱：Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Eastern European Ashkenazi Jewish Ancestry) (HG-002)
品牌：美國NIST標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)
運輸信息：干冰
| 產(chǎn)品編號 | 規(guī)格 | 貨期 | 銷售價 | 您的折扣價 |
|---|---|---|---|---|
| RM 8391(QTY10) | 10 vials of RM 8391 | 6周 | 39135 | 立即咨詢 |
- COA
- MSDS
RM 8391(QTY10) 人類DNA全基因組變異評估 標(biāo)準(zhǔn)品旨在用于驗證、優(yōu)化和過程評估目的。它由來自個人基因組計劃 (ID huAA53E0) 的東歐德系猶太人血統(tǒng)的男性全.人類基因組樣本組成，可用于評估基因組測序中變異調(diào)用的性能。
該材料旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。測序應(yīng)用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更有針對性的測序，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實驗室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對于評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實挑戰(zhàn)了測序文庫的制備、測序機(jī)器以及作圖、比對和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。此 RM 并非旨在評估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。
規(guī)格：
RM 8391(QTY10) 人類DNA全基因組變異評估 標(biāo)準(zhǔn)品由一個小瓶組成，該小瓶含有從 Coriell 醫(yī)學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）的人類淋巴母細(xì)胞系 GM24385（標(biāo)記為 HG-002）的單個大型生長中提取的人類基因組 DNA。該小瓶含有大約 10 μg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。
信息值：
為單核苷酸變異 (SNV)、小插入和缺失 (indel) 以及純合參考基因型提供信息值。使用參考文獻(xiàn) 1 中描述的方法，v3.3.2 基準(zhǔn)集涵蓋了大約 88% 的 GRCh37 組件和 85% 的 GRCh38 組件（不包括組件中的間隙）。信息值被認(rèn)為是感興趣的值，并且RM 用戶使用，但沒有足夠的信息來評估與該值相關(guān)的不確定性。我們使用當(dāng)前可用的數(shù)據(jù)和方法描述和傳播我們對基因型的最佳、最自信的估計。隨著新數(shù)據(jù)的積累以及測量和信息學(xué)方法的出現(xiàn)，這些數(shù)據(jù)和基因組特征將隨著時間的推移而得到維護(hù)。 HG-002 的數(shù)據(jù)可在國家癌癥研究中心的 BioSample SAMN03283347 下找到生物技術(shù)信息 (NCBI) 序列讀取存檔。信息值以變體調(diào)用文件 (vcf) 的形式給出，其中包含基準(zhǔn) SNV 和小插入缺失，以及一個制表符分隔的“床"文件，該文件描述了基準(zhǔn)區(qū)域，其中任何不在基準(zhǔn) vcf 中的其他變體都應(yīng)該是錯誤。信息值不能用于建立計量溯源性。
標(biāo)準(zhǔn)參考物質(zhì) NIST RM 8375 - 用于測序性能評估的微生物基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)(mg-001，MG-002，MG-003，MG-004)
標(biāo)準(zhǔn)參考物質(zhì) NIST RM 8391 - 人類DNA用于全基因組變異評估(東歐德系猶太人血統(tǒng)之子)(HG-002)
標(biāo)準(zhǔn)參考物質(zhì) NIST RM 8392 - 人類dna用于全基因組變異評估(東歐德系猶太人血統(tǒng)家族三重奏)(HG-002，HG-003，HG-004)
標(biāo)準(zhǔn)參考物質(zhì) NIST RM 8393 - 人類DNA全基因組變異鑒定(中國血統(tǒng)之子)(HG-005)
陳經(jīng)理（銷售）
